Browsing by Subject "Autoimmune diseases"

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Gestante con pénfigo foliáceo endémico y producto libre de enfermedad: caso clínico

Galarza, Carlos; Gutiérrez, Ericson L.; Ramos, Willy; Tello, Mercedes; Ronceros, Gerardo; Alvizuri, Sergio; Valverde, Filda; Ortega-Loayza, Alex G. (Sociedad Médica de Santiago, 2009)
Acceso abierto

El Pénfigo Foliáceo Endémico (PFE) es una enfermedad autoinmune de la piel endémica en áreas de la Amazonía. Se revisa el caso de una mujer de 36 años que presentó PFE en la semana 17 de embarazo. A las 29 semanas, comenzó ...
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype.

Toubiana, Julie; Okada, Satoshi; Hiller, Julia; Oleastro, Matías; Lagos Gomez, Macarena; Aldave Becerra, Juan Carlos; Ouachée-Chardin, Marie; Fouyssac, Fanny; Mohan Girisha, Katta; Etzioni, Amos; Van Montfrans, Joris; Camcioglu, Yildiz; Kerns, Leigh Ann; Belohradsky, Bernd; Blanche, Stephane; Bousfiha, Aziz; Rodriguez-Gallego, Carlos; Meyts, Isabelle; Kisand, Kai; Reichenbach, Janine; Renner, Ellen D.; Rosenzweig, Sergio; Grimbacher, Bodo; Van de Veerdonk, Frank L.; Traidl-Hoffmann, Caludia (American Society of Hematology, 2016)
Acceso abierto

Since their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasingly been identified worldwide. The clinical ...